Családfa-elemzés: Recesszív vagy domináns öröklődésű a betegség?

Nézzük át a családfa-elemzéshez szükséges ismereteket!
A genetikai feladatok megoldásához először a jelöléseket szükséges tisztázni. Az ábrákon körrel jelöljük a nőket és négyzettel a férfiakat. A besatírozás a beteg vagy az adott tulajdonságot kifejező gént jelöli, míg az üres jelölés az egészséges személyeket jelenti (de fontos megemlíteni, hogy egészséges személy is lehet hordozó). Az összekötő vonalak a házasságot, a belőlük leágazó alakzatok pedig az ő gyerekeiket jelentik. Római számokkal jelöljük a generációkat. A kettősvonalak a rokonházasságot jelentik.
Ismerni kell még a domináns és recesszív, valamint a genotípus és a fenotípus fogalmak jelentését is. Genotípusról beszélünk, hogy ha az adott tulajdonság megtalálható a genetikai állományban, és fenotípusról, ha az a tulajdonság meg is jelenik. A domninás tulajdonság biztosan meg fog jelenni fenotípusosan az adott egyénben. Például, ha veszünk egy piros és egy sárga rózsát, és a piros rózsában megtalálható a piros domináns allélja, akkor a rózsa piros lesz. Ha viszont nincs benne a piros domináns allél, akkor kifejeződhet a recesszív gén, ezáltal sárga lesz a rózsának a színe.
Mindkét szülőnktől kapunk allélokat. A domináns tulajdonság kétféle genetikai állománynál jelenhet meg: homozigóta domináns (AA) vagy heterozigóta (Aa) domináns. Például, ha az édesanyánktól egy domináns (A) tulajdonságot kaptunk, az édesapánktól pedig egy recesszívet (a), akkor a domináns fog megjelenni (Aa).
Viszont amikor csak a recesszív allél található meg az utód egyedben (aa), akkor a recesszív tulajdonság fog megjelenni.
A feladatban az első kérdés az, hogy az öröklődésmenet domináns vagy recesszív lesz-e. Az ábrából megállapítható, hogy az öröklődés nem lehet domináns, mert van két egészséges szülő ( az ábrán az üres kört és négyzetet összekötő kettős vonal jelöli őket harmadik generációként), akiknek beteg gyerekük született.
Vezessük le lépésről lépésre, hogy miért ez a megoldás. Ha domináns jellegű lenne a betegség öröklődése, akkor az első generációnak számító szülők biztosan hordoznának magukban egy domináns allélt (Aa vagy AA). Viszont, aki egészséges, abban biztosan recesszív forma jelenik meg (aa). Tehát a két egészséges szülő allélja aa lesz, hiszen, ha a domináns allél jelen lenne legalább egyszer, akkor biztosan a domináns tulajdonság jelenne meg. Azonban a harmadik generációs szülők az ábra alapján csak recesszív alléllal rendelkeznek.
Vedd meg online!
Érettségi felkészítőink
Legújabb bejegyzéseink

Emelt szintű kémia érettségi 2022. május számolási feladatok megoldása

Az érvelés típusai és az érvelési hibák – Magyar nyelvtan érettségi

A Bánk bán mint konfliktusos dráma – Irodalom érettségi

Tragikum, komikum, groteszk – Irodalom érettségi

A mágikus realizmus – Irodalom érettségi
