Bevezetés
- Az élővilág egyedeit leginkább külső jellegek alapján különítjük el
- embereknél például: magasság, szemszín, hangmagasság
- ezen sajátságok specifikus fehérjék megjelenésének köszönhetők
- a fehérjék kialakulása fehérjeszintézis során történik az örökítőanyagban kódolt információ alapján
DNS -> transzkripció -> mRNS -> transzláció -> fehérje -> tulajdonság
- a jellegzetes vonások nem csak az adott egyeden, hanem az utódokon is megjelenhetnek, tehát ezek a tulajdonságok öröklődnek
- genetika: biológiai tudományág, mely öröklődő tulajdonságok kialakulásának és az öröklődés szabályainak leírásával foglalkozik
Alapfogalmak
- Örökítőanyag: embernél DNS, mely bázissorendje révén kódol tulajdonságok kialakításáért felelős fehérjéket
- Gén:
- Klasszikus genetikai értelemben anyagi egység, mely egy tulajdonság kialakulását határozza meg
- Molekuláris genetikai értelemben DNS molekula azon része, mely egy polipeptidlánc aminosavsorrendjét kódolja
- Allél: génváltozat
- leggyakrabban két génváltozat fordul elő: domináns és recesszív forma
- jelölés: kis és nagybetűkkel, pl. A és a
- ploidia: megmutatja, hogy az adott élőlény a teljes génkészletének hány példányát tartalmazza a testi sejtjeiben
- Genotípus: megmutatja, hogy a vizsgált sejt örökítőanyagában milyen allélok fordulnak elő
- homozigóták: két egyforma allélt tartalmaznak a génállományban
- heterozigóták két különböző allélt tartalmaznak a génállományban
- genom: a genetikai állomány összessége
- fenom: megjelenő tulajdonságok összessége
- leggyakrabban két génváltozat fordul elő: domináns és recesszív forma
Mendeli genetika
- Gregor Mendel borsónövények tulajdonságainak öröklését vizsgálta
- különféle tulajdonságú növényeket keresztezett és a tulajdonságok utódokon való megjelenését statisztikailag értékelte
- vizsgált tulajdonságok: borsószemek színe
- Mendel I. törvénye: uniformitás
- tiszta vonalú egyedek keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagja egyforma
- Mendel II. törvénye: szegregáció
- a kapott első utódnemzedék egyedeinek keresztezése után a második nemzedékben mindkét eredeti egyed tulajdonságai megjelennek
- két gén együttes öröklődését is vizsgálta, a szín mellett a borsó alakját vette figyelembe
- Mendel III. törvénye: független öröklődés
- ha a két tulajdonságért felelős gén különböző kromoszómákon van, akkor egymástól függetlenül öröklődhetnek
- Mendel megfigyelései a mai napig is helytállók, számtalan élettani és kórélettani jelenség öröklődése követi az általa leírt öröklésmeneteket
Allélikus kölcsönhatások
- a mendelitől eltérő hasadási arányok egyik oka, hogy az allélok egymás működését is befolyásolják
- nem teljes dominancia esetén nincs egyértelmű uralkodó jelleg, teljes elnyomó hatás egy domináns és recesszív allél között
- intermedier öröklés esetén a heterozigótaság köztes fenotípusú egyedek kialakulásához vezet
- kodominancia esetén mindkét génváltozat hatása egyformán megnyilvánul
- többszörös allélok esetén egy génnek populáció szinten nem csak két, hanem több változata is van
- allélsorokat alkotnak: növekvő allélerősség szerint sorba rendeződnek, egy rangsorban feljebb álló allél elnyomja a többi allél hatását
- letális allél: homozigóta formában az egyed halálát okozhatja
- pleiotrópia: egy gén több tulajdonságot is befolyásolhat, ez a gének többségére igaz
Génkölcsönhatások
- gyakori példa, hogy egy tulajdonság kialakításának hátterében több gén vesz részt
- a gének egymásra hatása szintén a korábban megfigyelt mendeli fenotípus arányok változását okozza
- domináns gének kölcsönhatása esetén a mindkét gén domináns alléljának jelenlétében ugyanolyan a tulajdonság alakul ki
- jellegzetes hasadási aránya 9:3:3:1, de ez nem mendeli, hiszen Mendel két génje különböző tulajdonságok kialakításáért felel, esetünkben viszont a két gén ugyanazon tulajdonság kifejezésében vesz részt
- Domináns episztázis esetén az egyik gén domináns allélja megakadályozza a másik gén domináns alléljának megnyilvánulását
- jellegzetes hasadási arány: 12:3:1
- Recesszív episztázis során egy gén recesszív allélja homozigóta formában képes elnyomni a másik gén domináns alléljainak hatását
- jellegzetes hasadási arány: 9:3:4
- Alternáló gének külön-külön képesek ugyanazt a fenotípust kialakítani, tehát ha az egyik gén hiányzik, a másik gén alternatívan ki tudja alakítani a kérdéses fenotípust
- jellegzetes hasadási arány: 9:6:1
- Komplementer gének esetén a két gén hatása kiegészíti egymást, tehát egy fenotípus csak akkor jelenhet meg, ha mindkét gén domináns allélja jelen van
- jellegzetes hasadási arány: 9:7
Nemhez kötött öröklődés
- A teljes emberi genomban egy haploid ivarsejtet szemlélve 23 kromoszómát találunk, melyből 22 testi kromoszóma (autoszóma) és egy ivari kromoszóma (gonoszóma)
- gonoszómából két típus van, ezek az X és Y kromoszómák
- a nemhez kötött öröklődés azt jelenti, hogy bizonyos jellegeink ezen nemi kromoszómákon vannak, így azokkal öröklődnek tovább
- az öröklés jellegzetességét adja, hogy az ivari kromoszómák eloszlása eltér a nemek között, a nők két X, míg a férfiak X és Y kromoszómákkal rendelkeznek
- ezért a férfiak az X kromoszómájukat az édesanyjuktól, míg az Y kromoszómát az édesapjuktól kapják
- a lányok pedig egy X kromoszómát az édesanyjuktól, másikat az édesapjuktól örökölik, ezt nevezzük criss-cross szabálynak
- Az X kromoszómához kötött öröklődés esetén beszélhetünk domináns és recesszív jellegek öröklődéséről, melyek által kifejezett tulajdonságok előfordulása eltér az egyes nemekben
- domináns tulajdonságok esetén a nők jobban érintettek, hiszen ők két X kromoszómával is rendelkeznek, így nagyobb a valószínűsége, hogy legalább az egyik hordozza a kérdéses jelleget
- férfiaknál a letalitás is gyakori, emellett ők csak egy X kromoszómával rendelkezik
- további jellegzetesség, hogy egy ilyen jelleget hordozó férfinak minden lánya hordozza az adott jelleget
- recesszív tulajdonságok esetén épp, hogy a férfiak érintettebbek jobban, mivel a nők esetén a két X kromoszóma révén gyakori, hogy a recesszív allél hatását a másik X kromoszómán egy domináns allél elnyomja
- egy jellegben érintett nőnek minden fia, és az édesapja is érintett
- az Y kromoszómás öröklődés egyértelmű jelzője, hogy csak férfiak érintettek az adott jelleg kapcsán, apáról-fiúra történik az öröklődés
- domináns tulajdonságok esetén a nők jobban érintettek, hiszen ők két X kromoszómával is rendelkeznek, így nagyobb a valószínűsége, hogy legalább az egyik hordozza a kérdéses jelleget
Kapcsoltság és rekombináció
- Mendel harmadik törvénye csak addig érvényes, amíg két vizsgált gén nem egy kromoszómán helyezkedik el
- mivel sokkal több gén van, min kromoszóma, ez a feltétel nem teljesülhet minden esetben, ilyenkor nem érvényes a független öröklés törvénye
- Thomas Hunt Morgan figyelte meg elsőként a jelenséget, amikor két gén öröklődését vizsgálva az uniform F1 utódnemzedék keresztezése után a mendeli egygénes öröklődésnek megfelelő 3:1 utódarányt kapta, és a tesztelő keresztezés eredménye is inkább az egygénes esetre hasonlított
- további meglepő eredménye, hogy bár alapvetően a domináns eredeti tulajdonságok megjelenését várta, kis arányban a recesszív jellegek is megjelentek utódokon
- ezt a jelenséget azzal magyarázta, hogy bár két gén ugyanazon a kromoszómán van, a meiózis során a homológ kromoszómapárok egyes szakaszai átkereszteződnek, így az allélok kombinációi a kromoszómákon megváltoznak
- minél közelebb van két gén egymáshoz a kromoszómán, annál kevésbé valószínű, hogy megtörténik köztök az kromoszómatörés, így annál kevesebb rekombináns utód lesz
- a rekombináns utódok gyakorisága tehát arányos a két gén egymástól való távolságával a kromoszómán
Mennyiségi jellegek öröklődése
- általában több gén alakítja ki őket, additív kölcsönhatások révén
- mértékegységgel jellemezhető tulajdonságok, melyeket a környezeti hatások is jelentős mértékben befolyásolnak (testtömeg, bőrszín, intelligencia)
- a populációban a mennyiségi jellegek eloszlása haranggörbével írható le, vagyis az átlagos értékek fordulnak elő túlnyomó többségben, míg a szélső értékek száma alacsony
Populációgenetika - Hardy-Weinberg szabály
- a gének, allélok jelenlétét nem csak az egyén, hanem egy populáció szintjén is vizsgálhatjuk
- egyes jellegek előfordulásának valószínűségét becsülhetjük, ha ismerjük a kérdéses allélok gyakoriságát a populációban
- Hardy és Weinberg feltételezte, hogyha egy populáció megfelel bizonyos kritériumoknak (ideális populáció), akkor benne az egyes allélok gyakorisága változatlan
- ez esetben az allélgyakoriságok összege mindig 1 (p+q = 1)
- az allélok által kialakítható fenotípusok gyakoriságának összege is mindig 1 (p2 + 2pq + q2 = 1)
